Hành trình giành lại sự sống cho bé gái mắc bệnh hiếm Gaucher

Hành trình chiến đấu với bệnh hiếm Gaucher của bé Gia Linh không chỉ là cuộc chiến y tế khốc liệt mà còn là minh chứng cho tình yêu thương vô bờ bến của người bà.

Tại một vùng quê nghèo ở xã Bình Anh, tỉnh Gia Lai, có một câu chuyện về sự kiên trì đến cùng của một người bà giáo già dành cho đứa cháu ngoại tội nghiệp. Bé Gia Linh chào đời vào tháng ⁴⁄₂₀₁₈, nhưng niềm vui ngắn chẳng tày gang khi từ tháng thứ 8, cơ thể em bắt đầu xuất hiện những dấu hiệu bất thường: chậm phát triển, nôn ói liên tục và đặc biệt là vùng bụng phình to một cách lạ thường.

Bệnh Gaucher: Căn bệnh hiếm gặp với nỗi đau thầm lặng

Sau nhiều lần chẩn đoán nhầm là suy dinh dưỡng và thiếu máu tại các bệnh viện tuyến huyện, tỉnh, đến tháng ⁷⁄₂₀₂₀, gia đình mới nhận được kết luận chính xác tại Bệnh viện Nhi đồng 1, TP.HCM. Gia Linh mắc bệnh Gaucher - một chứng rối loạn chuyển hóa di truyền cực kỳ hiếm gặp thuộc nhóm bệnh dự trữ thể tiêu bào.

Về mặt chuyên môn, bệnh Gaucher xảy ra khi cơ thể thiếu hụt enzyme glucocerebrosidase, khiến chất béo không thể phân hủy và tích tụ trong các tế bào. Hệ quả là gan và lách bị phì đại nghiêm trọng, khiến bụng bệnh nhi căng cứng, gây khó khăn trong vận động và thường xuyên vấp ngã. Đối với một đứa trẻ, việc không thể đi lại bình thường và phải đối mặt với những cơn đau âm ỉ là một thử thách quá lớn.

Khi bình oxy trở thành “vật bất ly thân”

Suốt ba năm ròng rã, sự sống của Gia Linh mong manh đến mức phải gắn liền với bình oxy. Bi kịch chồng chất bi kịch khi bố mẹ ly hôn, mọi gánh nặng chăm sóc đổ dồn lên vai gia đình ngoại. Trong khi mẹ bé phải nghỉ việc để túc trực tại viện, ông ngoại bỏ hoang ruộng vườn, thì bà Hương - một giáo viên - đã dùng toàn bộ lương hưu và tiền tiết kiệm để chi trả những khoản y tế cơ bản.

Có những đêm trắng thức trắng bên giường bệnh, bà Hương không chỉ chăm cháu mà còn tự mình nghiên cứu tài liệu y khoa. Chính niềm tin mãnh liệt và sự chủ động tìm kiếm thông tin qua các bài báo về những bệnh nhi tương tự ở miền Bắc đã giúp bà không bỏ cuộc, dù chi phí điều trị là một con số không tưởng đối với một gia đình nông thôn.

Phép màu từ nguồn thuốc tài trợ 4 tỷ đồng mỗi năm

Bước ngoặt xảy đến vào ngày 20/11/2023, khi bệnh viện thông báo đã xin được nguồn thuốc viện trợ đặc trị cho Gia Linh. Đây là loại thuốc có chi phí cực kỳ đắt đỏ, mỗi lần truyền tiêu tốn hơn 150 triệu đồng, tổng chi phí duy trì sự sống lên đến gần 4 tỷ đồng mỗi năm.

Sau liều đặc trị đầu tiên, cơ thể Gia Linh có những chuyển biến kỳ diệu. Bình oxy vốn là “vật bất ly thân” nay đã được tháo bỏ, những cơn viêm phổi nguy kịch không còn quay lại, và quan trọng nhất, em đã có thể rời khỏi giường bệnh để trở về với gia đình.

Hành trình hồi sinh và những nỗ lực không ngừng nghỉ

Sau hơn hai năm điều trị, vùng bụng phì đại của Gia Linh đã xẹp dần. Từ một đứa trẻ yếu ớt, nay em đã nặng 17kg, nhận thức tốt, biết hát và bắt đầu bước chân vào trường mẫu giáo. Tuy nhiên, cuộc chiến này vẫn chưa kết thúc vì bệnh Gaucher đòi hỏi phải điều trị suốt đời.

Hiện nay, cứ hai tuần một lần, hai bà cháu lại vượt quãng đường 13 tiếng đồng hồ bằng xe khách từ Gia Lai vào TP.HCM để truyền thuốc. Để cải thiện dinh dưỡng cho cháu trong điều kiện răng bị gãy rụng, bà Hương đã áp dụng chế độ ăn đặc biệt: thức ăn xay nhuyễn, chia nhỏ thành 6 bữa/ngày và bổ sung dầu mè tự ép để tăng cường năng lượng.

Câu chuyện của bé Gia Linh không chỉ là bài học về y học mà còn là bài học về sự tử tế và sức mạnh của tình thân. Sự chung tay của cộng đồng thông qua các quỹ hỗ trợ như “Mặt trời Hy vọng” chính là tia sáng duy nhất giúp những đứa trẻ mắc bệnh hiếm có cơ hội được nhìn thấy tương lai.

Bạn nghĩ sao về sức mạnh của tình yêu thương trong việc chiến thắng bệnh tật? Hãy chia sẻ câu chuyện này để lan tỏa hy vọng đến nhiều bệnh nhi khác.

Câu hỏi thường gặp (FAQ)

Bệnh Gaucher là bệnh gì và nguyên nhân do đâu?Bệnh Gaucher là một rối loạn chuyển hóa di truyền hiếm gặp do thiếu hụt enzyme glucocerebrosidase, khiến chất béo tích tụ trong các cơ quan như gan, lách, gây phì đại và ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe.

Chi phí điều trị bệnh Gaucher thường là bao nhiêu?Đây là một trong những căn bệnh có chi phí điều trị đắt đỏ nhất, có thể lên đến hàng tỷ đồng mỗi năm (trường hợp bé Gia Linh tiêu tốn gần 4 tỷ đồng/năm) để duy trì sự sống.

Triệu chứng điển hình của bệnh Gaucher ở trẻ em là gì?Các dấu hiệu thường gặp bao gồm: chậm phát triển, thường xuyên nôn ói, bụng phình to do gan và lách bị phì đại, thiếu máu và dễ bị vấp ngã khi đi lại.

Câu hỏi thường gặp

Bệnh Gaucher là bệnh gì và nguyên nhân do đâu?

Bệnh Gaucher là một rối loạn chuyển hóa di truyền hiếm gặp do thiếu hụt enzyme glucocerebrosidase, khiến chất béo tích tụ trong các cơ quan như gan, lách, gây phì đại và ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe.

Chi phí điều trị bệnh Gaucher thường là bao nhiêu?

Đây là một trong những căn bệnh có chi phí điều trị đắt đỏ nhất, có thể lên đến hàng tỷ đồng mỗi năm (trường hợp bé Gia Linh tiêu tốn gần 4 tỷ đồng/năm) để duy trì sự sống.

Triệu chứng điển hình của bệnh Gaucher ở trẻ em là gì?

Các dấu hiệu thường gặp bao gồm: chậm phát triển, thường xuyên nôn ói, bụng phình to do gan và lách bị phì đại, thiếu máu và dễ bị vấp ngã khi đi lại.